Een zoektocht naar een diagnose: het verhaal van Greta met het DDX3X syndroom
Een zoektocht naar een diagnose: het verhaal van Greta met het DDX3X syndroom
Je weet het van tevoren: met de geboorte van een kindje gaat je leven in één klap anders worden. Je verwacht een heel gezellig en leuk leven met je eigen gezin. Je verwacht dat je kindje gewoon gaat ontwikkelen, al die leuke en geweldige mijlpalen gaat halen zoals leren kruipen, lopen, fietsen en zwemmen en dat je kind gewoon een blij, sociaal en slim kind is dat verder gaat groeien van een lieve baby naar een driftige peuter tot een nieuwsgierige kleuter en een leuke tiener. Je ziet je kind op schoolreis gaan, met vrienden afspreken, als schoolverlater op reis gaan, zijn eigen leven opbouwen, zelfstandig gaan wonen, werken, studeren, feestjes vieren, simpelweg een wereldburger worden. Je hoort wel over kinderen met een handicap of speciale behoeften of kids die het zwaar hebben thuis, maar het voelt zo ver weg van je eigen leven dat je geen idee hebt hoe het zou zijn als het echt gaat gebeuren. En je verwacht ook dat je meteen ziet als er iets “mis” is met je kind, dat ze het je laten weten meteen na de geboorte of al eerder in de zwangerschap.
Check point: kind is oké, kind is niet oké. Forever! Wat een onzin! Wat een bias!
Achtbaan baby en peutertijd
Met de geboorte van onze oudste dochter Greta was dat zeker ook zo in ons gedachten. Greta werd ietsjes te vroeg geboren, verder “deden wij als ouders het zo goed” dat we na drie dagen met ons klein poppetje naar huis mochten. Ze was zo mooi, en wij zo trots. Omdat ze zo vroeg geboren werd, vonden we het ook niet raar dat ze uren lang elke dag huilde en wij ‘s nachts nog uren door de woning met haar in onze armen liepen om haar te kalmeren. Ook aan de borstvoeding moest ze nog even wennen, gewoon nog ietsjes slappe mondmotoriek omdat ze zo klein was. Zo werd het ons gezegd, zo was het dan zeker ook. Ze heeft alleen nog iets meer tijd nodig om te wennen, ze was er simpelweg nog niet klaar voor deze wereld. De eerste drie maanden waren een hemel en hel, we waren met ons tweeën uren bezig met ons kindje. Wat een opluchting toen na 3 maanden het huilen opeens minder werd, wat waren we blij haar zo vrolijk te zien. Nu gaat het makkelijker worden dachten wij.
Maar er kwamen andere en steeds nieuwe uitdagingen bij. Pap eten lukte gewoon nog niet. Rollen en kruipen leren duurde veel langer, ook leren lopen, loopfietsen, en vooral praten. Toen Greta bijna 1 jaar werd begon ze zelf te zitten en te staan. Met 2 jaar liep ze. Ze ging wel heel hard vooruit met kruipen en was in babygroepen bekend voor haar dynamische kruipstijl.
We waren in de war, wat was er anders, moesten wij het anders aanpakken? We deden toch aan alles mee: speelgroep, babyzwemmen, Montessori speelgoed, voorlezen, veel bewegen, zingen en spelen. We waren heel gespannen dat er iets zou zijn, maar we hoorden steeds ”het komt vast goed, geef haar nog ietsjes meer tijd”. We begonnen naar fysio te gaan vanwege haar lage spierspanning (hypotonie), in haar kinderdagverblijf werd aangeraden vroeghulp in te schakelen om haar verder te stimuleren omdat jongere kinderen haar langzaam gingen inhalen in haar ontwikkeling. Het was heel pijnlijk voor ons, we waren moe en radeloos vroegen wij ons af wat er aan de hand zou zijn en gingen op onderzoek om antwoorden te krijgen.
En steeds nog hielden we aan ons gedachte vast dat “het wel goed zou komen”.
Doolhof basisschool
Toen Greta 3,5 jaar oud was verhuisden we naar Nederland. In Nederland ging we meteen verder met logopedie, fysio, vroeghulp, we deden diverse IQ- en taaltests. We kregen nieuwe inzichten, zo leerden wij dat het vooral een verstandelijke beperking is en dat Greta moeilijk leert. Ook dat ze erg gevoelig is voor auditieve prikkelverwerking, dus ook een verklaring voor de angst voor harde geluiden zoals vuurwerk. Maar de bron was steeds nog niet gevonden.
Greta ontwikkelde zich verder motorisch, ook spraak/taal ging langzaam vooruit in het Duits en Nederlands. Ze werd eindelijk zindelijk. Nieuwe uitdagingen waren haar groei in motoriek in verbinding met de moeite om zich aan afspraken te houden en simpelweg snel afgeleid worden. Als er een paar meeuwen aan het strand zaten liep ze gewoon vrolijk kilometers achteraan (en wij achter haar).
Greta kreeg een kleine lieve zus die tevreden was en gewoon kon slapen. We zagen heel snel nu hoe anders een baby kan groeien. Wat een eyeopener voor ons.
We gingen gewoon verder door, stapje voor stapje. Greta mocht een half jaar langer op de kinderopvang blijven en met 4,5 jaar als kleuter starten. We kozen voor het regulier onderwijs, steeds nog met het idee dat het wel goed zou komen. Nog heel nieuw in Nederland klonk Passend Onderwijs goed voor ons. Dus: alle kinderen mogen samen naar school en er wordt hulp en ondersteuning op maat aangeboden, toch? Greta redde het helaas niet met zo veel kinderen samen in een klas en te weinig extra ondersteuning, ze was in de war en kwam niet goed tot leren. Na een uitje naar het SBO zit Greta inmiddels in het SO en heeft eindelijk een goede plek gevonden waar ze tot groei komt.
Het was steeds nog niet duidelijk wat er aan de hand was. Werkdiagnosen waren ASS of een generiek ontwikkelingsachterstand.
Einde speurtocht: de diagnose
Wij zagen opeens een heftige stagnatie in Greta’s ontwikkeling toen ze 6 jaar oud was, vooral bij taal en communicatie. Soms zo erg dat ze helemaal niet meer aanspreekbaar was, tekenen van epilepsie werden in het EEG zichtbaar. We begonnen weer uitgebreid te onderzoeken en voor het eerst deden we een Whole Exome Sequencing (WES), een DNA-onderzoek die de eiwit coderende regio's van de 20.000 genen in een individu in één keer bekijkt. Het duurde lange maanden, toen belde de geneticus en zei dat ze iets te vertellen heeft. De bron was gevonden. We hoorden voor het eerst over het DDX3X syndroom, dat in 2014 ontdekt werd. Het komt vooral bij meisjes voor vanwege positie op het X-chromosoom, hoewel er ook jongens met DDX3X zijn
De tijd na de diagnose was best emotioneel - vol herkenning, opluchting maar ook verbonden met nieuwe vragen. De diagnose leverde ook nieuw vertrouwen in ons zelf als ouders en Greta. Ze laat elke dag zien hoe ze haar best doet en groeit. Wij ondersteunen haar met veel vertrouwen, liefde, uitdaging en gezelligheid. Altijd met het idee: laat haar groeien in haar tempo, laat ze uitproberen wat ze leuk vindt, laat haar alle mogelijkheden krijgen die er zijn. Maar vooral is ze onze geliefde Greta, de grapjesmaker, de paardenliefhebber, de sportgirl, de krabzoeker, het natuurkind, het grote zusje, het nichtje, kleinkind, de vriendin, one of us!
Andrea Hermans
Facts over DDX3X (bron: DDX3X Foundation 2021
· Is veroorzaakt door een spontane mutatie bij de conceptie;
· Veel voorkomende symptomen: verstandelijke handicaps, ontwikkelingsvertraging, epilepsie, autisme, lage spierspanning, afwijkingen van de hersenen en tragere fysieke ontwikkelingen;
· Wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als autismespectrumstoornis, cerebrale parese, Rett-syndroom, Dandy Walker-syndroom of een generiek ontwikkelingsachterstand label;
· Heeft een breed spectrum: sommige kinderen leren in volledige zinnen te spreken, terwijl anderen non-verbaal zijn; sommige mensen rennen, springen en skiën zelfs, terwijl anderen niet kunnen lopen.
De DDX3X Foundation is een internationaal non profit organisatie die in 2015 door ouders van DDX3X kinderen werd opgericht om een therapie te vinden voor het DDX3X-syndroom. De Foundation ondersteund onderzoeks-, onderwijs- en behandelprogramma's gericht op het DDX3X-syndroom. De stichting heeft drie primaire functies: onderzoek, het verbinden van gezinnen en bewustwording.
Voor aanvullende informatie zie ook https://ddx3x.org/nl
